듀센근이영양증을 앓는 신선비씨(35)는 하루 24시간 인공호흡기에 의지하면서도 남아 있는 네 손가락으로 마우스를 움직여 글을 쓴다. 근육을 보호하는 디스트로핀 단백질이 부족해 근력이 점차 약해지는 유전성 희귀질환으로, 신씨는 초등학교 2학년 무렵 진단받았다. 지난해부터 가톨릭평화신문과 생활성서 등에 글을 기고해온 그는 자신의 경험을 기록해 다른 환자에게 도움이 되고 싶다고 밝혔다.
신씨는 고등학교 1학년 때부터 인공호흡기를 사용했고, 서른셋부터는 온종일 기계에 의존하고 있다. 걷고 앉는 능력을 차례로 잃어 지금은 침대에 누워 지내지만, 책과 야구, 드라마, 음악을 즐기고 매일 기도하는 일상을 이어간다. 마우스로 화면 속 글자를 하나씩 입력하는 글쓰기는 그가 세상과 소통하는 주요한 통로다. “저는 누워 있으나 죽은 사람이 아닙니다”라는 그의 말에는 중증 희귀질환자도 자신만의 일상과 생각을 지닌 사람이라는 호소가 담겼다.
신씨가 희귀질환 환자의 의료 접근 문제를 알리기로 마음먹은 계기는 올해 1월 왼쪽 위팔뼈 골절이었다. 119에 도움을 요청했지만, 평소 다니던 대학병원은 골절을 진료할 의사가 없다고 했고 다른 병원들도 인공호흡기를 사용하는 근육질환 환자라는 이유로 수용에 난색을 보였다. 결국 가까운 정형외과에서 골절 부위를 고정했고 뼈는 붙었지만, 응급 수술이 필요했다면 치료받을 곳을 찾기 어려웠을 수 있다는 두려움이 남았다.
듀센근이영양증 환자는 마취와 수술 과정에서 호흡·심장 상태를 세심하게 살펴야 한다. 신씨는 병상이나 장비뿐 아니라 질환 특성을 이해하는 의료진과 여러 진료과의 협진이 중요하다고 강조했다. 구급대와 응급실이 공유할 수 있는 희귀질환 환자 대응 지침, 전문 의료기관 사이의 연계 체계가 필요하다는 것이다.
그는 가정용 인공호흡기 대여료와 소모품 비용을 건강보험 요양비로 지원하는 현행 제도에 예비 기기 지원이 빠져 있다고 지적했다. 현재 대여료는 기종별 월 기준금액의 90%가 지원되지만, 24시간 기기에 의존하는 환자가 고장에 대비해 추가 장비를 대여할 급여 기준은 마련돼 있지 않다는 설명이다. 신씨는 환자가 일부 비용을 부담하더라도 지속적으로 인공호흡기를 사용하는 환자에게 예비 기기 한 대를 지원하는 방안을 제안했다.
어린 희귀질환 환자에게 심리·정서적 지원을 제공하는 일도 신씨가 꼽은 과제다. 질병관리청 통계상 2023년 희귀질환 신규 발생자 6만2420명 가운데 19살 이하는 8103명이었다. 신씨는 신체 기능을 지키는 치료뿐 아니라 병의 진행에 따른 슬픔과 두려움을 살피는 지원이 필요하다고 말했다. 근이영양증 치료제 개발에는 기대를 나타내면서도 실제 효과를 지켜봐야 한다며, 환자가 필요한 치료를 받을 수 있도록 의료 전달 체계를 갖춰야 한다고 강조했다. 정식 등단해 칼럼과 에세이를 쓰는 작가가 되는 것이 그의 꿈이다.
