고(故) 이건희 회장 유족의 기부로 시작된 소아암·희귀질환 극복사업이 5년간 환자 진단과 치료 체계를 넓혔다. 사업단은 2021년부터 2026년 9월까지 소아암·희귀질환 환자 2만2646명을 진단하고 1만4757명을 치료했다고 12일 밝혔다. 사업은 2030년까지 10년간 이어진다.
서울대어린이병원을 주관기관으로 2021년 5월 출범한 사업단은 암·희귀질환·공동연구 사업부를 중심으로 전국 의료기관과 진단·치료 기술을 개발해 왔다. 최근 열린 국제 심포지엄에서는 지역 병원과 중앙 분석센터를 연결한 희귀질환 진단 체계, 소아암 치료 지침 등의 성과를 공유했다.
희귀질환은 진단까지 평균 9.2년이 걸리고 환자의 약 절반은 여전히 진단받지 못하는 것으로 알려져 있다. 사업단은 지역 병원이 환자 검체와 유전정보를 중앙 분석센터로 보내면 분석 결과를 돌려받는 진단망을 구축했다. 진단에는 4~6주가량 걸리며, 이를 통해 지역 거점 의료기관에서도 정밀 유전체 검사를 진료에 활용할 수 있게 됐다. 사업단은 기존에 알려지지 않았던 희귀질환 20종 이상을 새로 진단했으며, 환자 가족에게 유전상담과 산전진단도 지원한다.
소아 급성림프모구백혈병 분야에서는 환자를 5개 위험군으로 나눠 치료 전략을 정하는 국내 최초 표준치료 프로토콜을 마련했다. 유전체 분석과 차세대염기서열분석(NGS)을 활용한 미세잔존질환 모니터링도 적용해 치료 뒤 남아 있는 백혈병 세포를 추적한다. 소아 고형암에는 정밀의료 플랫폼 ‘STREAM’을 활용하고 있으며, 국내 환자의 60% 이상이 플랫폼에 포함돼 있다. 유전체 분석을 통해 미진단 환자의 병명을 찾거나 기존 종양을 재분류해 치료 방향을 검토한다.
서울대병원은 원내 의약품 제조·품질관리기준(GMP) 시설에서 CAR-T 세포를 제조하는 체계를 갖췄다. 사업단 지원으로 올해 9월까지 소아 환자 21명을 위한 CAR-T 세포를 제조·공급했다. 공동연구 과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 증가했고, 9월 기준 전국 185개 기관의 의료진 1411명이 참여하고 있다. 환자 코호트에 등록된 데이터는 5만7030건이다.
사업단은 남은 기간 국제 공동연구를 확대하고 CAR-T 등 치료 기술을 고도화할 계획이다. 중환자실 입원 영유아를 위한 초고속 유전자 진단과 신생아 유전체 선별검사, 산전진단 및 착상 전 유전자 검사 프로그램도 발전시킨다는 방침이다. 연구 성과를 진료 현장과 의료정책에 반영하는 작업도 추진한다.
